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孕婦產前遺傳基因分析
【孕婦產前遺傳基因篩檢項目】
NO. 項 目 產品定價
1. 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 專人諮詢服務
2. X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome) 專人諮詢服務
3. 非侵入性產前胎兒染色體檢測 (NIPT) 專人諮詢服務


 

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

在台灣脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy 簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。主要是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。由於此種遺傳疾病具有相當的高帶因率( 約1/40~1/60 ),而且目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀,這都會帶給家庭及社會很重的負擔。所以唯一的方式是:透過正確的篩檢流程及基因檢測來降低此病的發生率。


 
一、 脊髓性肌肉萎縮症的致病原因
目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症主要是因為基因產生異常所導致。它的基因是位於第五條染色體(5q13),是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1),約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因,帶因者只具有一個SMN1,而患者則完全沒有正常的SMN1。目前的常規基因檢測方法只能偵測到基因出現大片段缺失的異常。

 
二、 SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為三型
SMN2為SMN1的假性基因,SMN2的基因數目與跟SMA疾病嚴重度呈反比。

 
三、 基因診斷流程


胎兒產前診斷進行前需先經由專業醫師的遺傳諮詢。採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水(16週以上),來分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。目前SMA的基因篩檢並未納入健保補助項目,仍屬自費檢查。檢測所需時間為1~2週。


 
四、 基因診斷流程設計的優點
SMN2為SMN1的假性基因,SMN2的基因數目與跟SMA疾病嚴重度呈反比。


 

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)

X 染色體脆折症(Fragile X syndrome) 是最常見性聯顯性遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。其遺傳模式屬性聯遺傳,染色體脆折症指患者在X染色體FRAXA脆裂點上很容易形成斷裂,是導致障礙中最主要的一種症狀。


 
一、 X 染色體脆折症致病的原因
致病的原因是FMR1 基因內發生CGG 重複次數異常增加,導致無法生成FMRP 基因產物,FMRP 是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1 基因位於X 染色體上,所以此症為性聯顯性遺傳, 患者出生時外觀並無異樣,平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG) 依據FMR1 CGG 重複次數,定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等,「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀, 「準突變型」稱之為帶因者,「完成突變型」就會成為患者。


 
二、 X染色體脆折症遺傳的可能情形


 


三、 準突變帶因者生下完全突變患者的機率?
女性準突變帶因者CGG的重複次數越多,下一代出現完全突變型的機率越高,從2% ~ 98%不等。完全突變型的遺傳率高達二分之一,故胎兒接受檢查可避免生下此症患者。



 


四、 建議哪些人做X染色體脆折症的基因檢查?
◎ 家族中曾有X染色體脆折症的患者
◎ 家族中曾有不明原因的智能障礙患者
◎ 家族中有自閉症者
◎ 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
◎ 家族中的女性有早期停經的情形
◎ 擔心自己為帶因者的孕婦
◎ 母親為帶因者,胎兒進行產前診斷
◎ 小孩疑似為患者,進行基因確診


 


五、 X染色體脆折症篩檢流程
 

非侵入性產前胎兒染色體檢測(NIPT)

非侵入性產前胎兒染色體檢測是一項新型基因檢測技術,僅需簡單抽取孕婦靜脈血,即可偵測胎兒是否有常見的染色體異常疾病,針對佔胎兒染色體異常70% 的第21、18、13號三染色體症,準確率高達99%以上。

進行NIPT檢測,無流產與感染風險。
可檢測的染色體異常

疾 病 特 徵 發生率
唐氏症、21 三染色體症 智能不足、發展遲緩、短頭畸型、先天性心臟病 1/800
愛德華氏症、18 三染色體症 四肢及頭骨異常、先天性心臟病、多種器官重大異常 1/3000
巴陶氏症、13 三染色體症 前腦畸形、顏面異常、多種器官重大異常、四肢異常 1/10000


● 本檢測屬篩檢項目並非診斷性質,報告僅供醫師參考。
● 本檢測分析方法採用台灣族群資料庫驗證。


 
一、 檢測原理
孕婦在懷孕10週之後,母體血液中就含有胎兒/胎盤游離DNA;透過採集孕婦10mL的血液,並利用新次世代高通量DNA定序技術及生物資訊學分析,即可準確分析母血血漿中游離的胎兒染色體。


 
二、 適用對象
懷孕週數滿10週以上,懷有單胞胎的孕婦即可檢測,特別是以下狀況:

高風險族群
◎ 高齡產婦
◎ 超音波檢查異常
◎ 唐氏症篩檢高風險

不適合做侵入性產前診斷
◎ 胎盤前置、羊水過少
◎ 合併有子宮肌瘤
◎ 安胎中

害怕做產前診斷
◎ 心理壓力大
◎ 試管嬰兒
◎ 習慣性流產


 
三、 檢測限制
◎ 雙胎懷孕使用本檢測若為陽性,僅可得知至少一胎為異常,無法確認為哪一胎。
◎ 孕婦體重過重(超過80kg),可能會使檢測準確率下降。
◎ 本身具有染色體異常或曾經接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等較不適合接受此檢測。
◎ NIPT檢測結果若為高風險,請一定要進行羊水染色體檢查。


 
四、 臨床常見的產前檢測技術比較
 
五、 非侵入性產前胎兒染色體檢測流程
 
【聯合醫事檢驗所相關認證】
 
圖一:醫事檢驗所開業執照/圖二:TAF認證證書/圖三:CAP證書
 
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